Faculté de Médecine de l’Université Saint-Joseph

L’UGM nommée en 2004 « Pôle d’excellence régional » est un laboratoire universitaire spécialisé dans les études de maladies génétiques: chromosomiques, monogéniques et complexes. Elle est formée de 22 membres à plein temps répartis sur 6 unités qui mènent des activités basées sur les 5 axes fondateurs de la génétique humaine : la génétique clinique, la cytogénétique, la génétique moléculaire, la génétique fonctionnelle et la génétique biochimique (Annexe 1). Chaque année, plusieurs membres de l’équipe participent à des formations continuées au Liban et à l’étranger (Annexe 2).

Les objectifs de l’UGM sont nombreux : offrir aux familles et aux patients un diagnostic clinique et moléculaire, les orienter vers une solution thérapeutique quand elle existe, sensibiliser le corps médical à l’importance de la génétique dans la médecine classique puis diffuser les connaissances en génétique aux étudiants de différents pays du Moyen-Orient.

Depuis 1994, les collaborateurs de l’UGM ont publié plus de 300 articles scientifiques (Annexe 3) dans diverses revues, les sujets de la recherche sont surtout focalisés autour des thèmes suivants : « maladies génétiques rares » et « consanguinité au Liban ».

De même, plusieurs écoles ou ateliers de formation en génétique clinique et moléculaire, comportant des enseignements théoriques et des travaux pratiques faisant appel aux techniques les plus récentes sont organisés chaque année.

La collaboration et l’échange entre les différentes équipes de l’UGM du point de vue matériel, technologies et personnel met en relief une transversalité consolidant les travaux de diagnostic et de recherche. Ainsi par exemple, devant une anomalie chromosomique soupçonnée, si un caryotype standard (unité de cytogénétique constitutionnelle) est normal, un caryotype moléculaire (unité de cytogénétique moléculaire) est essentiel. La disponibilité des techniques en cytogénétique constitutionnelle et moléculaire permet ainsi l’étude de tous les réarrangements chromosomiques. Quand il s’agit d’anomalies géniques, l’unité de biologie moléculaire intervient grâce aux différentes techniques dont elle dispose afin d’identifier la base moléculaire de ces dernières. La majorité des maladies génétiques (anomalies chromosomiques ou géniques) est ainsi couverte par les activités de ces équipes. Il en est de même pour les cancers héréditaires et sporadiques, d’où est née l’idée de l’implémentation d’une unité d’oncogénétique à partir des ressources humaines et matérielles disponibles dans les unités déjà décrites.

Le dépistage néonatal, permet d’identifier la présence d’une maladie génétique (métabolique ou immunitaire) par différents types de dosages sans pour autant identifier la cause moléculaire. Siégeant au sein de l’UGM, le diagnostic moléculaire est ainsi réalisable offrant une solution complète aux familles.