Écographie de la clarté nucale - Dépistage des malformations chromosomiques

Dépistage combiné

La clinique de diagnostic prénatal vous propose aujourd´hui de pratiquer la prise de sang (PAPP-A+ßHCG), au moment de l´échographie du premier trimestre (11-14 SA). On vous rend alors, après analyse de la prise de sang, un résultat basé sur les trois éléments : âge, clarté nucale et marqueurs sériques.

Dépistage séquentiel

Si, pour une raison technique ou personnelle, cette prise de sang ne peut être pratiquée ou n´est pas souhaitée au premier trimestre, on peut calculer après l´échographie un risque basé sur l´âge maternel et la clarté nucale seulement et faire les marqueurs du deuxième trimestre (entre 14SA et 17SA+6 jours). On peut alors intégrer ces marqueurs dans un deuxième temps pour faire un calcul de risque intégrant âge, clarté nucale et marqueurs du deuxième trimestre.

Définition

C’est un test effectué sur le sang de la femme enceinte pour détecter les anomalies chromosomiques les plus fréquentes comme la trisomie 21 (syndrome de Down), la trisomie 18 (syndrome d’Edwards) et la trisomie 13 (syndrome de Patau).

Comment se passe la procédure ?

Le test DPNI se fait par prélèvement d’un échantillon de 20 ml de sang chez la femme enceinte. Pendant la grossesse, des fragments d’ADN fœtal circulent dans le sang de la future mère, cet ADN peut être analysé pour détecter des anomalies chromosomiques chez le fœtus. Le nombre de copies des chromosomes 21, 18 et 13 ainsi que le sexe sont déterminés.

Analyse et Résultats

Le prélèvement sanguin est effectué à la clinique. Par la suite, le test DPNI est envoyé au laboratoire. L’analyse prend environ 2 semaines après le prélèvement sanguin. La clinique va vous fournir le résultat du test dés qu’il sera disponible.

Quelles sont les indications ?

Le test est proposé surtout chez les patientes qui sont à un risque accru d’avoir un nouveau-né porteur de trisomie 13, 18 et 21. Notamment :

• • Les femmes enceintes âgées de plus que 35 ans
• • Les patientes avec un triple test perturbé chez lesquelles le risque est supérieur à 1/250 (exemple 1/100, 1/167, 1/40….)
• • Les patientes chez qui la mesure de la clarté nucale du fœtus est élevée: supérieure au 95ième percentile mais inferieur à 3,5 mm
• • Les patientes qui, sans indication spécifique, souhaitent s’assurer avec plus de certitude du bien être de leur futur nouveau né

Quels sont les avantages ?

Ce test peut être effectué à n’importe quel moment de la grossesse dès la 10e semaine d’aménorrhée.

C’est un simple bilan sanguin sans risques particuliers pour le fœtus.

La fiabilité des résultats du test est très élevée.

Y a t il d’inconvénients ?

Le test DPNI définit uniquement le nombre de chromosomes 13, 18 et 21 ainsi que le sexe. Le mosaïcisme ou de petites déviations de ces 3 chromosomes et d’autres anomalies chromosomiques et anomalies moléculaires (cancer, mucoviscidose, etc.) ne sont pas tracées avec le test DPNI.

Quel est le risque d’echec ?

Dans un petit nombre de grossesse (3%) le laboratoire ne trouve pas assez d’ADN fœtal dans le sang de la femme enceinte. A ce moment une nouvelle prise de sang peut être demandée.